Mâine se sărbătorește Ziua Mondială a Sindromului Down, iar Spitalul Clinic Municipal de Urgență Timișoara amintește că are un program de screening prenatal gratuit pentru a-l depista. Acest lucru se face la Clinica de Neonatologie, mutată în cartierul Blașcovici după probleme de la Odobescu.
Sindromul Down apare când bebelușii au o a treia copie suplimentară a cormozomului 21. Asta determină o întârziere în dezvoltare, disabilitate intelectuală, dar și anumite trăsături fizice distincte. „Trisomia 21 sau Sindromul Down este o afecțiune frecventă care înseamnă prezența unui cromozom 21 supranumerar. Apare în egală măsură la sexul feminin și la sexul masculin. La naștere, aproape toți copiii arată asemănător și întrunesc aceleași caracteristici: au o față rotundă, de lună plină, fante palpebrale oblice, o cavitate orală mică și o limbă protruzionată, cu hipersalivație. Există și alte semne caracteristice, precum pliu unic de flexie simian la nivelul palmei sau semnul sandalei – un spațiu mai mare între degetul mare și celelalte degete de la picior”, spune Simona Farcaș, medic primar de genetică medicală la Clinica de Neonatologie de la Spitalul Municipal.
Pe lângă caracteristicile mai cunoscut și evidente ale copiilor cu acest sindrom, micuții au un risc mai mare de afecțiuni gastrointestinale sau cardiace. De aceea, pe lângă recuperare, copilașii cu acest diagnostic trebuie să facă investigații amănunțite. „În momentul în care se naște un copil cu Trisomie 21, o echipă întreagă de medici este alături de nou-născut. Copilul va avea nevoie de logoped, de kinetoterapeut și de un medic de familie foarte atent la toate nevoile lui. Dacă există anomalii cardiace, acestea trebuie rezolvate, de preferat în primul an de viață, pentru a nu complica prognosticul și durata de supraviețuire ulterioară”, explică Simona Farcaș.
Pentru anumite probleme părinții vor fi orientați spre Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii ”Louis Țurcanu” Timișoara. „Geneticianul stabilește diagnosticul clinic și oferă analiza citogenetică de confirmare. După confirmarea Trisomiei 21, copilul este îndrumat către Centrul Regional de Genetică Medicală din cadrul Spitalului pentru Copii «Louis Țurcanu» Timișoara, unde poate beneficia de consulturi interdisciplinare și de intervenții chirurgicale, dacă este cazul. Există specialiști – psihologi, logopezi, kinetoterapeuți – care se ocupă de recuperarea acestor copii”, punctează medicul Farcaș.
Spitalul Municipal face proceduri de depistare a Sindromului Down la mamele însărcinate. Dacă doriți asta, e nevoie doar de trimitere de la medic și internare, pentru că este posibil să fie nevoie de amniocenteză (procedură invazivă de prelevare de lichid amniotic). Se începe cu testul biochimic, iar dacă ecografia de morfologie fetală arată o restricție de creștere sau os nazal hipoplazic,, se investighează mai amănunțit. „Un lucru este sigur: orice sarcină are nevoie de screening, chiar și fără o indicație specială. Sarcina în sine este o indicație pentru a face aceste investigații. Un test biochimic modificat, precum dublul sau triplul test, ne poate aduce în preajma suspiciunii unei boli cromozomiale. Nu neapărat Trisomia 21 – pot fi și alte anomalii, precum Trisomia 13 sau 18”, mai explică Simona Farcaș.
Se pot adresa pentru analiză nu doar mamele gravide din Timiș, ci și din Caraș-Severin și Hunedoara. „Adresabilitatea este regională. Pacienți din județe precum Caraș-Severin sau Hunedoara se pot adresa Spitalului Municipal din Timișoara pentru aceste investigații”, mai adăugă medicul.
