La Clinica de Pediatrie Bega, ce funcționează în continuare în clădirea fostei maternități de pe Bulevardul Victor Babeș, se poate depista precoce fibroza chistică. Medicii atrag atenția asupra problemelor mari de subdiagnosticare a bolii în România.
Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli genetice severe ce debutează din copilărie. Afectează, în principal, plâmânii și sistemul digestiv. Organele se umplu de mucus și afectează funcțiile vitale. Boala poate evolua foarte rapid din primele luni de viață, înainte ca părinții să-și dea seama că ceva nu este în regulă. Investigațiile făcute imediat după naștere permit depistarea precoce a afecțiunii, ceea ce e foarte important. Simptomele cele mai frecvente ale afecțiunii sunt tusea cronică însoțită de expectorație, respirația șuierătoare, scaune rgase și voluminoase (steatoree), dar și polipoza nazală, rinosinuzita cronică și sinuzitele recurente. În România, estimările sunt că doar undeva la jumătate din cazuri sunt diagnostica oficial și trecute în regisstrul național de profil.
Afecțiunea poate stopa creștere copiilor, de aceea, e important să fie depistată precoce. „Fibroza chistică înseamnă acumularea unor secreții dense și vâscoase la nivelul plămânilor și al altor organe, ceea ce favorizează infecțiile respiratorii repetate și dificultățile de digestie. Netratată la timp, boala poate duce la afectarea progresivă a funcției pulmonare și la întârzieri de creștere. Tocmai de aceea, diagnosticul stabilit înainte de apariția manifestărilor clinice poate face diferența între o evoluție severă și un control mult mai bun al bolii. Screeningul neonatal înseamnă, de fapt, nu doar identificarea precoce a bolii, ci și monitorizare medicală și începerea rapidă a tratamentului, ceea ce reduce complicațiile pulmonare și digestive și îmbunătățește semnificativ calitatea vieții pacientului”, spune medicul primar Ioana Ciucă, coordonatoarea Compartimentului de Pneumologie Peditraică de la Clinica Bega II.
Dacă boala e depistată, se poate începe tratamentul. “Pe măsură ce fibroza chistică progresează, pneumopatia devine tot mai severă, manifestându-se prin exacerbări respiratorii frecvente, infecții repetate cu germeni dificil de tratat și instalarea insuficienței respiratorii cronice. La acestea se adaugă complicații sistemice precum afectarea hepatică, diabetul zaharat și complicațiile osoase. Implementarea screeningului neonatal permite inițierea timpurie a unui tratament complex: modulatori CFTR, enzime pancreatice și vitamine liposolubile, înainte ca boala să evolueze spre stadii avansate”, mai spune pneumologul Ioana Ciucă.
Clinica de Pediatrie II Bega este centru de experitză națională pentru altă afecțiune genetică, fibroza chistică-mucoviscidoză, care afectează, în principal, sistemul digestiv și pancreasul.
